Por primera vez en Chile un hospital público y pediátrico está llevando a cabo estudios genéticos para detectar mutaciones que explicarían una compleja enfermedad denominada síndrome nefrótico que afecta a dos personas por cada 100 mil habitantes.
La académica de la Universidad de Chile y nefróloga del Hospital Luis Calvo Mackenna (HLCM), doctora Marta Azocar, está analizando niños que no responden al tratamiento usual de esta enfermedad, desarrollado en base a corticoides o esteorides y que padecen lo que se ha llamado síndrome nefrótico corticorresistente.
“Tras usar esteroides cerca del 40 por ciento de los niños no se recupera, ello representa un gran desafío en el manejo médico, ya que con el tiempo derivan a enfermedad renal crónica terminal. Estos pacientes llegar a requerir diálisis y, en última instancia, un trasplante”, comenta la especialista.
La doctora Azocar añade que a estos menores suele suministrárseles inmunosupresores con el objeto de detener la pérdida proteica por la orina y así retrasar la llegada de una enfermedad renal terminal. Sin embargo, estos medicamentos pueden generar problemas colaterales como hipertensión arterial, aumento de la aparición de vello corporal y, debido a que deprimen el sistema inmune, infecciones recurrentes.
A ello se suma el hecho de que son muy onerosos y que no están contemplados dentro de la patología GES. De ahí que sea tan importante conocer las mutaciones genéticas que provocan esta enfermedad, ya que eso ayudaría a prescribir un tratamiento más individualizado a los pacientes.
En los países desarrollados desde hace años se hacen secuenciaciones genéticas para determinar las bases alteradas, en cambio en Chile sólo era posible en el ámbito privado o bien enviando las muestras al extranjero, lo que encarecía aún más los costos. De hecho, la doctora Azocar fue a Alemania a aprender este procedimiento que actualmente está implementado en el Laboratorio de Biología Molecular desarrollado en forma conjunta por la U. de Chile y el HLCM en dependencias del recinto asistencial.
“En el marco del proyecto Fondecyt y con el consentimiento informado de los padres estamos recibiendo muestras sanguíneas de los hospitales públicos de todo el país, ya hemos reunido datos de 40 niños, cifra que sigue en aumento”, apunta.
A partir de las muestras de sangre de los pacientes y del detalle de sus fichas clínicas, se está determinando el perfil chileno del síndrome. “Las mutaciones de los caucásicos son distintas a las que registran las personas de origen hispánico. Con esta investigación podremos conocer la realidad genética nacional”, señala.
Decisiones informadas
Asimismo, el proyecto ha dado autonomía al país que ya no debe depender de las entidades europeas. Es más, la doctora Azocar espera transformar el laboratorio en un centro de referencia latinoamericano.
“En la medida que conozcamos las mutaciones alteradas y su asociación con la evolución de la enfermedad, es decir, cuánto se demoran los niños en llegar a la insuficiencia renal, podremos tomar decisiones informadas con respecto al uso de los fármacos. En algunos casos dar inmunosupresores resulta innecesario porque los pacientes sólo padecen efectos colaterales y no obtienen ninguna ganancia significativa”, comenta la especialista.
Esto podría ser un ahorro significativo para los usuarios y el Ministerio de Salud si es que incluye el uso de inmunosupresores en las patologías GES.
De esta manera, conociendo el pronóstico con mayor exactitud podrá prepararse a la familia para que tome determinaciones con respecto a las acciones que deberá adoptar ante la enfermedad crónica. Ello desde la perspectiva psicológica, médica y social. Asimismo, se les dará consejería genética: “Si bien estas patologías por lo general son recesivas, es decir, la gran mayoría de las parejas tiene un 25% de posibilidades de concebir otro hijo enfermo, algunas que hemos atendido tienen más de un niño con la enfermedad”, resalta.
La doctora Azocar añade que el interés de su equipo es mejorar la calidad de vida de estos menores y de sus familias. “En medio de todas estas complejidades vale la pena señalar que la sobrevida de los trasplantados con el síndrome nefrótico corticorresistente con mutaciones genéticas es muy buena, incluso mejor que en otras patologías renales”, acota.
Por primera vez en Chile un hospital público y pediátrico está llevando a cabo estudios genéticos para detectar mutaciones que explicarían una compleja enfermedad denominada síndrome nefrótico que afecta a dos personas por cada 100 mil habitantes.
La académica de la Universidad de Chile y nefróloga del Hospital Luis Calvo Mackenna (HLCM), doctora Marta Azocar, está analizando niños que no responden al tratamiento usual de esta enfermedad, desarrollado en base a corticoides o esteorides y que padecen lo que se ha llamado síndrome nefrótico corticorresistente.
“Tras usar esteroides cerca del 40 por ciento de los niños no se recupera, ello representa un gran desafío en el manejo médico, ya que con el tiempo derivan a enfermedad renal crónica terminal. Estos pacientes llegar a requerir diálisis y, en última instancia, un trasplante”, comenta la especialista.
La doctora Azocar añade que a estos menores suele suministrárseles inmunosupresores con el objeto de detener la pérdida proteica por la orina y así retrasar la llegada de una enfermedad renal terminal. Sin embargo, estos medicamentos pueden generar problemas colaterales como hipertensión arterial, aumento de la aparición de vello corporal y, debido a que deprimen el sistema inmune, infecciones recurrentes.
A ello se suma el hecho de que son muy onerosos y que no están contemplados dentro de la patología GES. De ahí que sea tan importante conocer las mutaciones genéticas que provocan esta enfermedad, ya que eso ayudaría a prescribir un tratamiento más individualizado a los pacientes.
En los países desarrollados desde hace años se hacen secuenciaciones genéticas para determinar las bases alteradas, en cambio en Chile sólo era posible en el ámbito privado o bien enviando las muestras al extranjero, lo que encarecía aún más los costos. De hecho, la doctora Azocar fue a Alemania a aprender este procedimiento que actualmente está implementado en el Laboratorio de Biología Molecular desarrollado en forma conjunta por la U. de Chile y el HLCM en dependencias del recinto asistencial.
“En el marco del proyecto Fondecyt y con el consentimiento informado de los padres estamos recibiendo muestras sanguíneas de los hospitales públicos de todo el país, ya hemos reunido datos de 40 niños, cifra que sigue en aumento”, apunta.
A partir de las muestras de sangre de los pacientes y del detalle de sus fichas clínicas, se está determinando el perfil chileno del síndrome. “Las mutaciones de los caucásicos son distintas a las que registran las personas de origen hispánico. Con esta investigación podremos conocer la realidad genética nacional”, señala.
Decisiones informadas
Asimismo, el proyecto ha dado autonomía al país que ya no debe depender de las entidades europeas. Es más, la doctora Azocar espera transformar el laboratorio en un centro de referencia latinoamericano.
“En la medida que conozcamos las mutaciones alteradas y su asociación con la evolución de la enfermedad, es decir, cuánto se demoran los niños en llegar a la insuficiencia renal, podremos tomar decisiones informadas con respecto al uso de los fármacos. En algunos casos dar inmunosupresores resulta innecesario porque los pacientes sólo padecen efectos colaterales y no obtienen ninguna ganancia significativa”, comenta la especialista.
Esto podría ser un ahorro significativo para los usuarios y el Ministerio de Salud si es que incluye el uso de inmunosupresores en las patologías GES.
De esta manera, conociendo el pronóstico con mayor exactitud podrá prepararse a la familia para que tome determinaciones con respecto a las acciones que deberá adoptar ante la enfermedad crónica. Ello desde la perspectiva psicológica, médica y social. Asimismo, se les dará consejería genética: “Si bien estas patologías por lo general son recesivas, es decir, la gran mayoría de las parejas tiene un 25% de posibilidades de concebir otro hijo enfermo, algunas que hemos atendido tienen más de un niño con la enfermedad”, resalta.
La doctora Azocar añade que el interés de su equipo es mejorar la calidad de vida de estos menores y de sus familias. “En medio de todas estas complejidades vale la pena señalar que la sobrevida de los trasplantados con el síndrome nefrótico corticorresistente con mutaciones genéticas es muy buena, incluso mejor que en otras patologías renales”, acota.
Por primera vez en Chile un hospital público y pediátrico está llevando a cabo estudios genéticos para detectar mutaciones que explicarían una compleja enfermedad denominada síndrome nefrótico que afecta a dos personas por cada 100 mil habitantes.
La académica de la Universidad de Chile y nefróloga del Hospital Luis Calvo Mackenna (HLCM), doctora Marta Azocar, está analizando niños que no responden al tratamiento usual de esta enfermedad, desarrollado en base a corticoides o esteorides y que padecen lo que se ha llamado síndrome nefrótico corticorresistente.
“Tras usar esteroides cerca del 40 por ciento de los niños no se recupera, ello representa un gran desafío en el manejo médico, ya que con el tiempo derivan a enfermedad renal crónica terminal. Estos pacientes llegar a requerir diálisis y, en última instancia, un trasplante”, comenta la especialista.
La doctora Azocar añade que a estos menores suele suministrárseles inmunosupresores con el objeto de detener la pérdida proteica por la orina y así retrasar la llegada de una enfermedad renal terminal. Sin embargo, estos medicamentos pueden generar problemas colaterales como hipertensión arterial, aumento de la aparición de vello corporal y, debido a que deprimen el sistema inmune, infecciones recurrentes.
A ello se suma el hecho de que son muy onerosos y que no están contemplados dentro de la patología GES. De ahí que sea tan importante conocer las mutaciones genéticas que provocan esta enfermedad, ya que eso ayudaría a prescribir un tratamiento más individualizado a los pacientes.
En los países desarrollados desde hace años se hacen secuenciaciones genéticas para determinar las bases alteradas, en cambio en Chile sólo era posible en el ámbito privado o bien enviando las muestras al extranjero, lo que encarecía aún más los costos. De hecho, la doctora Azocar fue a Alemania a aprender este procedimiento que actualmente está implementado en el Laboratorio de Biología Molecular desarrollado en forma conjunta por la U. de Chile y el HLCM en dependencias del recinto asistencial.
“En el marco del proyecto Fondecyt y con el consentimiento informado de los padres estamos recibiendo muestras sanguíneas de los hospitales públicos de todo el país, ya hemos reunido datos de 40 niños, cifra que sigue en aumento”, apunta.
A partir de las muestras de sangre de los pacientes y del detalle de sus fichas clínicas, se está determinando el perfil chileno del síndrome. “Las mutaciones de los caucásicos son distintas a las que registran las personas de origen hispánico. Con esta investigación podremos conocer la realidad genética nacional”, señala.
Decisiones informadas
Asimismo, el proyecto ha dado autonomía al país que ya no debe depender de las entidades europeas. Es más, la doctora Azocar espera transformar el laboratorio en un centro de referencia latinoamericano.
“En la medida que conozcamos las mutaciones alteradas y su asociación con la evolución de la enfermedad, es decir, cuánto se demoran los niños en llegar a la insuficiencia renal, podremos tomar decisiones informadas con respecto al uso de los fármacos. En algunos casos dar inmunosupresores resulta innecesario porque los pacientes sólo padecen efectos colaterales y no obtienen ninguna ganancia significativa”, comenta la especialista.
Esto podría ser un ahorro significativo para los usuarios y el Ministerio de Salud si es que incluye el uso de inmunosupresores en las patologías GES.
De esta manera, conociendo el pronóstico con mayor exactitud podrá prepararse a la familia para que tome determinaciones con respecto a las acciones que deberá adoptar ante la enfermedad crónica. Ello desde la perspectiva psicológica, médica y social. Asimismo, se les dará consejería genética: “Si bien estas patologías por lo general son recesivas, es decir, la gran mayoría de las parejas tiene un 25% de posibilidades de concebir otro hijo enfermo, algunas que hemos atendido tienen más de un niño con la enfermedad”, resalta.
La doctora Azocar añade que el interés de su equipo es mejorar la calidad de vida de estos menores y de sus familias. “En medio de todas estas complejidades vale la pena señalar que la sobrevida de los trasplantados con el síndrome nefrótico corticorresistente con mutaciones genéticas es muy buena, incluso mejor que en otras patologías renales”, acota.
