Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras que busca visibilizar las patologías poco frecuentes, promover el diálogo y aprendizaje sobre ellas. Esta jornada fue establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras el 2008. En Chile, esta fecha se rememora desde el 2020.
Se estima que existen más de 8 mil enfermedades raras a nivel mundial. Si bien cada una es individualmente poco frecuente, en conjunto afectarían al 6 – 8% de la población. En Chile existiría un millón de personas que podría tener una enfermedad de este tipo.
Pese al alto porcentaje de personas que podrían ser afectadas por una de estas patologías, nuestro país no cuenta con una política pública ni menos un catastro de pacientes con alguna enfermedad poco frecuente. Esto complejiza el acceso a tratamientos y, los que pueden acceder a ella, deben costear altos aranceles.
En conversación con Radio y Diario Universidad de Chile, la directora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile, presidenta de la Fundación Microtia e Hipoacusia Chile y abogada especializada en derecho de la discapacidad, Betsabé Jara, señaló que “nuestro país está muy falto de las investigaciones y quedamos fuera de todas las normativas”
Betsabé Jara. Imagen: Alexis Polo González.
Han pasado 14 años desde que los senadores Francisco Chahuán (RN) y Jaime Quintana (PPD), y los ex congresistas Fulvio Rossi, Gonzalo Uriarte y Patricio Walker, presentaron una moción que definió a estas patologías como aquellas con peligro de muerte o de invalidez superior a dos tercios.
Este proyecto estaba estancado en la Cámara Alta hasta que el Gobierno del Presidente Gabriel Boric patrocinó la iniciativa el 2024. El nuevo texto da cuenta de un Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas; crea la Comisión Técnica Asesora; y genera un listado de estas enfermedades y un registro nacional de pacientes.
El proyecto fue revisado por las comisiones de Salud y Hacienda del Senado para pasar a la Cámara de Diputadas y Diputados, en enero pasado. Se espera que dentro de marzo la Comisión de Salud de la Corporación retome la discusión para continuar con el proceso legislativo.
“No se le había dado la importancia a este proyecto. Por suerte el año pasado este Gobierno lo puso en tabla nuevamente y le dio prioridad a esta iniciativa que recoge algunas de las cosas del plan nacional y que son el piso mínimo que podemos exigirle al Estado de Chile”, señaló a nuestro medio Igor Navarrete, parte de la directiva de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile y Director de la Fundación ADN Chile
“A partir de ahí empezar a realizar políticas públicas que vayan en este beneficio. Tenemos que saber quiénes son y cuántos somos realmente para poder hacer buenas políticas públicas”, profundizó Navarrete.
Igor Navarrete. Imagen: Alexis Polo González.
Betsabé Jara dio cuenta que el 2022 el Presidente Gabriel Boric, a través del Ministerio de Salud, creó la Oficina de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes, la cual tiene la misión de contabilizar cuántas personas sufren estas patologías, cuáles son las propuestas y proyectos.
“Ejercieron este piso mínimo, pero han pasado dos años y son dos años que hay gente que nos ha dejado en la agrupación, hay gente que no ha podido llegar a una solución”, señaló la directora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile
“Agradezco obviamente que se haya generado este piso mínimo de la oficina, pero todavía estamos faltantes y esperamos que en una proximidad esto sea un hecho más que una propuesta o un proyecto”, finalizó Jara.
La importancia de la investigación de las enfermedades poco frecuentes
En diálogo con Radio y Diario Universidad de Chile, Mirliana Ramírez-Pereira, profesora de nuestra casa de estudios, especialista en enfermería nefrourológica y doctora en Enfermería, explicó que el principal problema, al no existir una ley que avale y que respalde las acciones y actividades que tengan que ver con las enfermedades poco frecuentes, limita, por ejemplo, “temas tan relevantes como son la investigación”.
“Al no haber investigación, porque en realidad son condiciones de salud muy específicas, 80% genéticas, no hay interés tampoco de parte de las instituciones farmacéuticas para elaborar, por ejemplo, tratamientos para un grupo tan reducido de personas. Y por eso es importante que haya una ley, que haya un Estado fuerte, que pueda efectivamente apoyar las iniciativas que tengan que ver con la investigación y el desarrollo de terapias”, profundizó la especialista.
En esa línea, Ramírez-Pereira detalló que a la falta de investigación, se suma también la falta de profesionales de la salud y la “muy poca conciencia y conocimiento sobre esta temática”. Lo anterior, produce que las personas con estas patologías tengan que “peregrinar prácticamente entre uno y otro especialista, hasta que finalmente logran un diagnóstico. Hay pocos profesionales formadas en esta área”.
La profesora de nuestra casa de estudios lamentó la falta de un catastro de personas con enfermedades poco frecuentes: “No tenemos claridad sobre cuántas personas hay, qué condiciones de salud tienen efectivamente, cuántos han sido diagnosticados, con quién viven, quién los cuida, cómo sobrevive esta gente, porque finalmente tiene que ver con sobrevivir a un entorno que no es el más adecuado. Al faltar todas estas políticas, estas personas no tienen acceso, por ejemplo, a un cuidado integral”.
La especialista clarificó que son las familias las que asumen estas condiciones de salud las 24 horas del día, los siete días de la semana. Lo anterior, “repercute también en la salud de los cuidadores, de las cuidadoras, porque un importante porcentaje, más del 80%, son mujeres quienes cuidan. Por lo tanto, es fundamental que haya esta política, que salga esta ley, que efectivamente proteja a las personas y a sus familias”.
“Es distinto cuando es un cuidado básico, pero cuando es un cuidado especializado tiene que haber un rol fuerte del Estado que pueda garantizar la salud y el cuidado como derechos humanos”, finalizó Ramírez-Pereira.
