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Completan mapa del genoma humano

Mientras el mundo vive la angustia de la guerra y la pandemia, científicos han descifrado finalmente el 8% que faltaba para tener el mapa del genoma humano completo, luego que hace 21 años la ciencia había logrado establecer casi el 92% del mismo.

Luis Hernán Schwaner

  Viernes 1 de abril 2022 15:44 hrs. 
ADN Completo

Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con un equipo internacional compuesto por más de cien investigadores liderados por el Doctor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE. UU. Así lo recoge el 31 de marzo la revista Science en seis artículos, así como una docena de escritos complementarios en otras publicaciones científicas.

Fue en 2001 cuando ocurrió por primera vez la secuenciación del ADN, un gigantesco paso científico que supuso una revolución en la biología y en la medicina, un punto de inflexión celebrado en todo el mundo. Pero éste estaba, sin embargo, incompleto. La razón era que las tecnologías de la época no fueron capaces de leer ciertas partes del proceso. Incluso después de diversas actualizaciones en su época, seguía faltando alrededor del 8% del genoma humano. ¿Qué había pasado con él? Ahora, este grupo de científicos afirma haber ensamblado por fin el plano genético completo de la vida humana, añadiendo las piezas que faltaban a un rompecabezas incompleto desde hacía dos décadas.

Este nuevo mapa sin fisuras de nuestro ADN -el conjunto de instrucciones para construir y mantener un ser humano- revela regiones ocultas, oscuras, fundamentales  para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e, incluso, la evolución de nuestra especie. “Terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unos lentes nuevos”, resume Adam Phillippy con un entusiasmo comprensible: esta es la primera secuencia completa que cubre cada cromosoma de punta a punta, sin espacios intermedios y con una precisión sin precedentes. Además, es accesible a toda la comunidad científica.

Pero, ¿qué es esta “materia oscura del genoma”? Algunos de los genes que nos hacen únicos como humanos se encontraban en dicha  “materia oscura del genoma” y se habían perdido por completo, señala Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el esfuerzo actual y en el Proyecto Genoma Humano original. “Nos llevó más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos”, afirma.

La secuenciación completa del genoma humano abre, desde luego, la perspectiva a una nueva era de descubrimientos médicos, porque dará a la humanidad una mayor y mejor comprensión de nuestra evolución y biología, al tiempo que permitirá nuevos  descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas. Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves por la revista Science, afirmó que con este avance fundamental, la ciencia amplía sus “posibilidades de comprender las enfermedades humanas”.

“En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica”, indica por su parte Phillippy en una nota del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano: “Ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo este proceso”. El genoma es el manual completo de instrucciones de un organismo -explica- una suerte de  libro escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina), las bases nucleótidas. Este conjunto de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Al secuenciarlo, se determina su orden exacto en un segmento de ADN.

La versión sin “huecos” del nuevo genoma de referencia está compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucleótidos y 19.969 genes codificantes productores de proteínas, pilares fundamentales de todos los componentes del organismo. Realizan la mayor parte del trabajo en las células y resultan imprescindibles para la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos. Los científicos encontraron unos 2.000 genes codificantes de proteínas nuevos, la mayoría de ellos desactivados, aunque unos cien pueden seguir siendo activos, es decir, produciendo proteínas. Además, se descubrieron más de 2 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas en esas “regiones oscuras”, 622 de las cuales se producen en genes de importancia médica.

Las nuevas secuencias de ADN añadidas revelan detalles nunca antes vistos alrededor de los centrómeros, secciones en el medio de los cromosomas que desempeñan un papel fundamental en su estructura y en la correcta segregación proteica de los mismos durante la división celular. Desde hace tiempo se sabía que los centrómeros están mal regulados en todo tipo de enfermedades humanas y ahora “por primera vez podremos estudiar ‘base por base’ las secuencias que definen estas estructuras y empezar a entender cómo funcionan”, detalló finalmente Karen Miga.

(Imagen: @aphillippy)