Se estima que existen más de 8 mil enfermedades raras. Si bien cada una es individualmente poco frecuente, en conjunto afectarían al 6-8% de la población. En Chile existiría 1 millón de personas que podría tener una patología de este tipo.
El subsecretario de Salud Pública, Cristóbal Cuadrado, expuso que el Ejecutivo busca dar celeridad a un proyecto de ley que contemple el registro de estas enfermedades, junto a una serie de acciones para aumentar las alternativas de tamizaje oportuno