En 1906 el médico alemán Alois Alzheimer descubrió una nueva enfermedad que producía síntomas como la pérdida de memoria, alucinaciones, desorientación y muerte. En ese momento se hablaba de un trastorno raro, hoy 111 años después, es la causa más frecuente de demencia en la tercera edad.

Desde ese momento, distintos grupos de científicos trabajan en identificar el fallo. Varias hipótesis han quedado descartadas en el camino y, mientras la comunidad médica trata de descubrir su causa y su cura, el alzheimer avanza a paso firme: en Chile, y según un informe mundial de la Universidad de Washington en 2013, es la causa de muerte de mayor alza en los últimos 20 años, cifra que cada dos décadas se duplica.

El doctor Ricardo Maccioni ha dedicado su vida al estudio de la enfermedad. Inició su trabajo en la década del setenta, cuando realizó su doctorado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. En ese mismo instante, su investigación se volcó al mecanismo de polimerización de la proteína tubulina en los microtúbulos, estructura clave en la vida. Así, llegó a la proteína TAU, un mecanismo de formación de los microtúbulos que se encuentra dentro de la célula y es fundamental en la formación neuronal, que sería responsable de la aparición de la enfermedad.

En la actualidad el médico lidera el proyecto que permitirá detectar el alzheimer con una muestra de sangre. El también director del Centro Internacional de Biomedicina sabe que este es un avance a nivel mundial, puesto que horizontaliza la posibilidad de un diagnóstico temprano de la enfermedad.

En conversación con Diario y Radio Universidad de Chile, el científico habla del descubrimiento, también de lo difícil que ha sido hacer ciencia en Chile pese a que su equipo de trabajo es reconocido y galardonado a nivel mundial: En 2016, la revista Journal of Alzheimer´s Disease consideró que la prueba sanguínea era la investigación más importante del año.

¿Cuál es la importancia del descubrimiento?

Este es un hallazgo de clase mundial por la importancia que tiene para el avance de la investigación sobre enfermedades neurodegenerativas y la posible aplicabilidad de una tecnología basada en biomarcadores (reporteros en la sangre), que indican si la persona tiene o no la enfermedad.

¿Cómo este descubrimiento podría cambiar la calidad de vida de las personas?

Desde ese punto de vista, damos un paso adelante porque permite prevenir la enfermedad de Alzheimer al saber a tiempo que hay un alto riesgo de desarrollo, podremos tratarla de forma más apropiada con los recursos disponibles. Es importante también porque permite tomar medidas para prevenir la enfermedad; También permitiría a los laboratorios generar nuevas drogas, porque hoy existen alrededor de 400 en estudio, sin embargo, no se ha avanzado mucho porque no hay cómo medir la recuperación de un paciente.

Ya en 2010 su equipo trabajaba con una prueba que permitía, a través del líquido raquídeo, detectar la enfermedad. Ahora, ¿el examen de sangre permitiría rebajar los costos y que más personas tuvieran acceso al diagnóstico precoz?

Sin lugar a dudas. La punción lumbar es la única técnica aprobada en este momento, pero es muy invasiva. No es recomendada en el uso rutinario.

El hacerla en sangre es una técnica no invasiva, rápida, económica y a la que pueden acceder miles de personas.

Abre la perspectiva y, además, tiene el valor de ser un nuevo esquema conceptual, la puerta de entrada a confirmar la participación de la proteína TAU, donde el sistema inmunológico que funciona a nivel cerebral estaría siendo alterado, inflamado por reacciones bioquímicas, eso origina la enfermedad.

¿Se trabaja en otras formas de detectar la enfermedad?

Hace varios años trabajamos en un proyecto de imágenes. Descubrimos que ciertas moléculas marcadas con flúor pueden permitir usar tecnología PET para seguir la evolución de los agregados de la proteína TAU, propios de la enfermedad de Alzheimer.

Hoy se puede hacer, pero seguimos avanzando en su perfeccción. Para los grupos farmacéuticos sería fundamental para avanzar en el desarrollo de los medicamentos.

¿Dónde deben apuntar los medicamentos que se desarrollen?

Un blanco apropiado es la proteína TAU. Sin alteración en ella, no hay enfermedad. Podríamos contribuir a frenar la enfermedad o evitar su proliferación. La otra línea es controlar el desarrollo de la enfermedad, donde ya hay suplemento alimenticio que se llama Brain Up.

El diagnóstico

¿Hay factores de riesgo que aumenten la posibilidad de desarrollar Alzheimer?

Sí. Hay signos de daño. Factores que alterarían la microglía, lo que al desencadenarse provoca inflamación que, a la larga, llegarían a la neurona donde se activarían mecanismos bioquímicos que dan el punto de partida a la enfermedad.

Por lo tanto, es posible trabajar conteniendo estos factores como el hierro cerebral que es una bomba de tiempo porque produce estrés oxidativo. También la falta de vitamina B12 o B9.

¿Y factores de la vida moderna como alimentación, sedentarismo o exceso de tensión?
Todos producen señales de daño. Por ejemplo, ciertos lípidos van a provocar a la microglía y desencadenar el proceso de la enfermedad. Hay una serie de sustancias de la dieta que pueden influir, como exceso de elementos grasos o una dieta rica en carbohidratos y pobre en proteínas.

Dentro de los factores que provocan daños también están los golpes en el cráneo.

¿Con el aumento de casos de Alzheimer, baja también la edad de aparición de la enfermedad?

La población mundial de menos de 65 años con la enfermedad suma alrededor de un millón de personas. Entre ellos, el uno por ciento, responde a una enfermedad genética, una mutación que provoca el Alzheimer.

Por ejemplo, en Medellín, Colombia, hay una familia en la que todos sus miembros desencadenan la enfermedad a los 30 años. Esto es un caso de interés para científicos de todo el mundo.

Políticas públicas en Chile

¿Se toma en serio el desarrollo de políticas públicas para estas investigaciones?

Las políticas públicas han sido desastrosas. Investigaciones como la nuestra han debido ser financiadas con recursos propios. En otros países entregarían millones de dólares, pero nosotros hemos llegado a fondos familiares.

Somos competitivos a nivel mundial. Nuestro grupo de científicos es considerado dentro de la elite de investigadores de Alzheimer en el mundo, pero no tenemos aporte fiscal salvo la Corfo que nos financió proyectos iniciales. Conicyt, por ejemplo, no ha existido.

Si bien me han explicado que no hay recursos, yo creo que además de carencia hay mala distribución.

¿Hay esperanza de que en los próximos años se corrija la situación?

Soy extremadamente positivo. Va a cambiar, pero no por un ministerio de Ciencia. Eso puede contribuir, pero no va a cambiar la realidad. El cambio será de mentalidad, de apreciar que la ciencia puede ayudar a Chile. Por ejemplo, en la exportación de conocimiento.

Hoy se pierde en lo económico, también en el reconocimiento internacional. Un descubrimiento como el nuestro prestigia al país.

Pero es importante señalar que seguir avanzando hoy depende de poder contar con recursos. Estamos trabajando en varios frentes, como en el diagnóstico, en los biomarcadores, en aspectos terapéuticos y preventivos.

El examen de sangre

¿Cuándo estará disponible para la población?

Eso no depende de nosotros. Son las empresas las que deben querer desarrollar el kit para poder aplicarlo. Nosotros ya validamos la eficacia del examen internacionalmente. Si alguien quiere empezar el otro lunes a usarlo, se puede. El problema es encontrar al laboratorio que lo quiera desarrollar.

¿Hay algún interesado?

Intervengo poco en la parte administrativa, pero soy optimista en que pronto aparecerá quién lo desarrolle a un precio apropiado. En otras partes del mundo ya lo están pidiendo. En Estados Unidos e Inglaterra hay grupos interesados en desarrollarlos ahora.