La Organización Europea de las Enfermedades Raras (Eurordis) definió el 29 de febrero de 2008 como fecha homenaje, debido a la carencia de redes sociales de apoyo a los pacientes y sus familias.

Nuestro país se unió a esta iniciativa y cada año se suman más voces de pacientes que engrosan las listas.

El año pasado, el periodista Ricarte Soto impulsó una campaña por la tramitación de un fondo que apoye en medicamentos a las víctimas. Luego de su muerte, el ministerio de Salud prometió impulsar una ley de protección y apoyo. Sin embargo,  esto aún está en trámite legislativo.

Ante esto, Myriam Estevill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales (Felch), indicó que pese a los avances, aún falta ayuda del Estado en su difusión: “Empieza un nuevo gobierno donde queremos que ojalá se nos escuche y que nuestros pacientes, todas las personas que tienen enfermedades raras, tengan cobertura. Lo más importante que hemos pedido por muchos años es que no solamente reciban la cobertura, sino que haya seguridad en el tiempo de que nuestros pacientes no van a quedar sin tratamiento. Cada día mueren más”, indicó la dirigenta.

Cabe señalar que en Chile no hay un catastro total de quienes padecen enfermedades raras. No obstante, según lo que ha determinado el ministerio de Salud, 0,18 por cada diez mil personas son víctimas de estas patologías. Hasta el momento, alrededor de 300 personas han sido diagnosticadas con Fabry, Gaucher, Nieman Pick, Mucopolisacaridosis, tirosinemia y Cistinosis Neufropática, entre otros males.

El presidente del Colegio Médico, Enrique Paris, consideró que se necesita legislar en esta materia para garantizar el acceso a medicamentos: “Hay que clasificar las enfermedades, hay que decir qué enfermedades van a estar incluidas y qué enfermedades no; qué medicamentos van a ser elegidos y cuáles medicamentos, no.  En base a eso, obviamente tener un fondo disponible, que puede ser en parte financiado por el Estado y al que también deberían contribuir las isapres, Fonasa y otras instituciones, para que beneficie a la población”, señaló.

Ante la falta de especialización y los tratamientos clínicos, Juan Francisco Cabello, neuropediatra del INTA de la Universidad de Chile, expresó que es fundamental la inclusión de estas enfermedades en los programas de pregrado para determinar a tiempo el diagnóstico. “Por cada paciente que diagnosticamos hay muchos pacientes que entran en la categoría de sub registro, lo que  significa que por cada uno de los paciente probablemente existen 20, 50 ó 100 personas con la misma enfermedad, pero que no están diagnosticados. La cifra de pacientes que hoy están en programas ministeriales representa la punta de un tremendo iceberg de pacientes con enfermedades raras que existen hoy en Chile, pero que no están diagnosticados y es muy posible que estén pasando por el mismo peregrinaje de consultar a diferentes especialistas, sin encontrar un diagnóstico”, dijo.

Finalmente, la mayoría de estas patologías son genéticas, crónicas y debilitantes y causan aislamiento a los pacientes y familias. Los tratamientos que cubren estas enfermedades superan los diez millones de pesos mensuales. Es por esta razón que la Felch, el Colegio Médico y agrupaciones de enfermos han impulsado una lucha para que todos los afectados tengan acceso a sus tratamientos